Новата техника е нов пристап со кој во реално време во крвта на една личност се внесува вирусот за уредување на гени
Научниците направија експеримент, кој е прв од овој вид, тие ги уредуваа гените директно во живото ткиво. Овој експеримент е амбициозен обид и надеж за лекување на луѓето кои имат болести поврзани со генетски нарушувања.
Техниката CRISPR е едноставна, но моќна алатка за уредување на геномите. Cо неа истражувачите ги менуваат ДНК секвенците и ја менуваат функцијата на гените со инјектирање на генетски изменети клетки на пациенти. Новата техника е нов пристап со кој во реално време во крвта на една личност се внесува вирусот за уредување на гени.
„За прв пат, пациентот добива терапија со намера да се направи прецизно уредување на ДНК клетки директно во телото“, вели извршниот директор на Sangamo Therapeutics, Сенди Макра, чија компанија ја тестира експерименталната процедура.
Брајан Мадокс од Аризона е 44-годишниот пациент, кој има Хантер синдром (Мукополисахаридоза II ) наследна генетска болест предизвикана од недостаток на ензим наречен идуронат-2-сулфатаза (I2S). Кога недостига овој ензим телото не може да раздвојува одредени комплексни молекули. Овие молекули потоа се создаваат во телото во големи количини, и како такви водат до постојано и прогресивно оштетување.
Поради генетската мутација, луѓето со Хантер-синдром не можат правилно да ги разложат големите молекули на шеќер наречени гликозоаминогликани (GAGs), кои се создаваат во телото и предизвикуваат голем број сериозни здравствени проблеми, инфекции и физички абнормалности кои во крајна линија водат до драстично намален животен век.
Во случајот на Мадокс, компликациите го довеле до 26 операции за третирање на проблеми како што се хернии, оштетувања на увото, окото и др.
„Изгледа како да имам операција секоја втора година од мојот живот“, изјави Мадокс за Associated press додавајќи дека минатата година тој речиси умрел од бронхитис и пневмонија што ги блокирале неговите дишни патишта.
Истражувачите на Сангамо во Калифорнија, во обид трајно да сопрат нови компликации генерирани од генетските мутации на Мадокс, му аплицираа интравенозна канила за три часа. Преку неа беше внесен безопасен вирус кој треба да ги достави милјардите корективни гени во ДНК на црниот дроб на пациентот. Експерименталната терапија, наречена SB-913, вклучува техника за уредување на гени наречена нуклеаза на цинков прст.
Функционално слични третмани со генетска терапија се користени со децении, но она што ја издвојува SB-913 е прецизноста. „Знаеш точно каде одиш во геномот“, изјави педијатарот Честер Витли од универзитетот во Минесота, кој е главен истражувач на клиничкото испитување на Сангамо.
И покрај напредокот, никој не знае што ќе се случи во храброто тестирање на Мадокс, но истражувачите се надеваат дека ќе го промовираат тестирањето на 30 возрасни лица за да ја проверат безбедноста на постапката SB-913.
Според истражувачите, треба да се корегираат само 1 процент од клетките на црниот дроб на Мадеукс за успешно да се излекува синдромот. Првичните резултати ќе се очекуваат во рок од еден месец, а покомплетна анализа ќе биде направена после три месеци.
Дури и ако со експериментот се докаже дека е комплетен успех, SB-913 нема да може да ги поправи здравствените проблеми што тој веќе ги има, но постои можност да спречи влошување на неговата ситуација понатаму.
Поголемата цел е да се утврди дали овој вид на уредување на гените ќе помогне на другите со овој синдром. Компанијата се надева дека ќе ја користи терапијата за лекување на деца со Хантер синдром и слични состојби, кои би имале корист од раната интервенција пред да почнат да се појавуваат најлошите симптоми.
Откако ќе се случи промената во гените не постои метод со кој може да се смени првобитниот генетски код. Пред да се направи експериментот биле спроведени тестови за безбедност на животни, но сепак научниците будно го мониторираат пациентот. Можноста за последици кои не се очекувани постои. „Јас сум подготвен да го преземам тој ризик. Се надевам дека ќе им помогне и на другите луѓе“.
И покрај ризиците, потенцијалот да биде ослободен од неговата болест беше доволен за Мадокс да се обиде.
