retka-bolest-paroksizmalna-nokjna-hemoglobinurija_image
Споделете со пријателите!

Црвена урина наутро или навечер може да биде симптом на пароксизмална ноќна хемоглобинурија
Пароксизмална ноќна хемоглобинурија (PNH) е ретка болест при која црвените крвни клетки се разградуваат порано отколку што треба. Ова нивно рано уништување може да доведе до појава на симптоми и компликации кои може да се минимални, како што се промена на бојата на урината, до тешки, како што се леукемија и мозочен удар. Не се познати фактори и ризици кои водат до ПНХ. Оваа состојба го вклучува генот PIGA, но тоа не е болест која може да се наследи.

Болеста се стекнува преку генетски мутации кои се јавуваат во текот на вашиот живот.

ПНХ се случува кога мутации довеле до губење на генот PIGA. Мутациите се случуваат во хематопоетичните матични клетки. Ова се клетки во коскената срцевина од кои настануваат крвни клетки. Ако кај нив се развие мутација, тогаш ќе се создадат абнормални крвни клетки. Недостиг на генот PIGA значи дека недостасува заштитен протеински слој на надворешната страна на црвените крвни клетки.

„Кога ги нема овие протеини, имуниот систем ги напаѓа црвените крвни клетки и тие се разградуваат порано“

Во нормални крвни клетки, овој слој на протеини не дава сигнали до имунолошкиот систем дека црвените крвни клетки се туѓи и дека не треба да бидат уништени. Кога ги нема овие протеини, имуниот систем ги напаѓа црвените крвни клетки и тие се разградуваат порано. Ако имате ПНХ-пароксизмална ноќна хемоглобинурија, може да имате помалку тромбоцитни плочки, кои се одговорни за згрутчување на крвта. А тие тромбоцити кои ги има ќе имаат оштетена функција.

Кои се симптомите на пароксизмална ноќна хемоглобинурија?

Примарниот симптом на ПНХ е промена во бојата на урината. Предвреме уништените црвени крвни клетки водат до ослободување на хемоглобин во урината. Хемоглобинот е таа компонента што ја создава црвената боја на крвта. Оваа промена на бојата на урината се случува во текот на ноќта или во раните утрински часови, кога урината има престоено во мочниот меур. Некои луѓе со ПНХ, сепак, не ја забележуваат промената на бојата, бидејќи хемоглобинот може да биде присутен во мали нивоа кои не се видливи само со гледање со голо око во урината.

Други симптоми кои укажуваат на постоење на ПНХ вклучуваат:

  • болки во грбот;
  • главоболка;
  • недостиг на воздух;
  • стомачна болка;
  • лесно создавање на модринки.

Симптомите на ПНХ може да се варираат во голема мера од едно до друго лице. Некои луѓе ќе имаат само благи симптоми, додека други може да доживеат тешки и опасни по живот компликации.

Прочитајте:  Трансплантацијата на матка е возможна

Како се дијагностицира пароксизмална ноќна хемоглобинурија?

За да се дијагностицира и потврди ПНХ, вашиот лекар ќе ги разгледа вашите симптоми. Промена на бојата на урината, необјаснето згрутчување на крвта и анемија се големи показатели. Постојат неколку тестови кои може да ја потврдат болеста, но најдобар тест е проточна цитометрија на црвените крвни клетки. Тестот е високо чувствителен и специфичен и може да открие дали се присустни протеините на површинскиот слој на црвените крвни клетки.

Каков е третманот на пароксизмална ноќна хемоглобинурија?

Третман на ПНХ варира во зависност од симптомите и нивната тежина. За повеќето луѓе, лековите кои се користат за лекување на анемија може да се од голема помош. Трансфузија на крв може да биде потребно заради зголемување на бројот на црвени крвни клетки. Употреба на кортикостероиди е една од тераписките насоки со цел потискање на имунолошкиот систем, како важен елемент од менаџирањето со болеста. Трансфузија на крв се применува за да ги задржи нормални нивоата на крвни клетки.

Лекот наречен eculizumab може да биде многу ефикасна терапија кај некои пациенти. Со примена на овој лек се сопира распаѓањето на црвените крвни клетки и може да ја замени потребата за трансфузија на крв.

Кои компликации се поврзани со пароксизмална ноќна хемоглобинурија

Недостатокот на генот PIGA може да доведе до компликации кои се движат од мали до опасни по живот.

Анемија

Анемија се јавува кога имаме многу малку црвени крвни клетки. Тоа е заедничко со ПНХ. Настанување на анемија може да има различни причини, но во случај на ПНХ тоа се случува поради предвремено распаѓање на крвните клетки. Симптомите вклучуваат:

  • замор;
  • слабост;
  • главоболки;
  • зашеметеност;
  • бледа кожа;
  • недостаток на воздух.

Акутна миелоидна леукемија

„Најсериозна можна компликација е згрутчување на крвта“

Поретко, ПНХ може да доведе до акутна миелоидна левкемија. Симптомите вклучуваат: крварење од непцата, модринки, температура, недостаток на воздух, губење на телесна тежина, осип на кожата, болки во коските, замор, тромбоза. Најсериозна можна компликација е згрутчување на крвта. Оваа компликација е позната како тромбоза.

Тромбозата предизвикува болка на местата каде што се формираат тромбите во телото. Исто така, тие може да се движат низ телото и до белите дробови, мозокот, или во срцето, што може да резултира со мозочен удар и смрт.


Споделете со пријателите!