otkritie-na-nauchnicite-koe-kje-go-spasi-svetot-od-zaboluvanja_image
Споделете со пријателите!

Со „корегирани“ генетски мутации до сопирање на срцевите заболувања
Научниците за прв пат успешно корегираа гени во човечки ембрион за да ги остранат мутациите кои доведуваат до чести и сериозни заболувања „произведувајќи“ навидум здрави ембриони, стои во студијата објавена во списанието Нејчр.

Тие направија голем исчекор напред, што дава за право да се надеваме дека во иднина во клиничката пракса, ќе го зголеми користењето на оваа метода на „корегирање“ на гени, која еден ден ќе ги заштитува бебињата од различни здравствени ситуации.

„Ако се дозволи ембрионите со „корегирани“ мутации да се развијат во бебињата, тие не само што ќе бидат ослободени од болести, туку може и да не ги пренесат на идните генерации“

Но, достигнувањето не е само успех, туку и пример на човечкото генетско инженерство, кое некогаш беше застрашувачко и неразбирливо, и на кое се гледаше од морален аспект, дека некој сака да креира бебиња, со одредени атрибути, како висока интелегенција или атлетски способности. 

Научниците долго време стравуваа од непредвидените медицински последици во правењето промени во човековата ДНК. Културните импликации можат да бидат вознемирувачки, некои ескперти биле предупредувани дека нерегулираното инженерство може да доведе до нова форма на „еугеника“, со која луѓето би плаќале да имаат деца со подобрени особини, дури кога и лицата со попреченост се девалвираат.

Студијата, објавена неодамна доаѓа неколку месеци подоцна, откако националниот научен комитет, препорачал нови гледишта за модифицирање на ембрионите, но со напомена техниките да се користат исклучиво за тешки медицински проблеми.

Ние во минатото секогаш велевме дека „уредувањето“ на гените не смее да се прави, најмногу бидејќи тоа не може да се направи безбедно“, вели Ричард Хинес (Richard Hynes), истражувач за канцер, во Институтот за технологии на Масачусетс, кој е кораководител на комитетот, напоменувајќи дека тоа е се уште вистина, но веројатно во иднина ќе може да се прави на безбеден начин. 

Тоа што извештајот го кажува е дека еднаш кога техничките тешкотии ќе бидат расчистени, тогаш ќе има социјални прашања кои бараат дебата и размислувања за тоа што треба да се случи. Сега е време за тоа, велат истражувачите.

Научниците од Орегон Универзитетот за здравје и наука, со колегите од Калифорнија, Кина и Јужна Кореја, објавија дека тие „репарирале“ десетици ембриони, поправајќи ги мутациите кои предизвикуваат срцеви заболувања, кои подоцна во животот можат да доведат до ненадејна смрт.

Уредувањето на гените во ембрионите

Научниците користеле две техники да ги отстранат опасни мутации. Со првата, генетските „ножици“ биле сметнувани во оплодените јајце клетки. Мутацијата била поправена во некои од ембрионите, но не секогаш во сите клетки. Додека вториот метод функционирал подобро, со инјектирање на „ножиците“ заедно со сперма во јајце клетката, повеќе ембриони успеале да ги репарираат гените во секоја клетка.

Ако се дозволи ембрионите со „корегирани“ мутации да се развијат во бебињата, тие не само што ќе бидат ослободени од болести, туку може и да не ги пренесат болестите на идните генерации.

Истражувачите избегнуваа два важни безбедносни проблеми. Тие произведоа ембриони во кој сите, не само некои, клетки биле без мутации, и со тоа го избегнале креирањето на несакани дополнителни мутации.

Изгледа малку како момент „мал чекор за човекот, но голем скок за човештвото, вели Џенифер Дудна (Jennifer Doudna), биохемичар, која помогнала да се открие методот кој се користел за уредување на гените, наречен CRISPR-Cas9, но не била вклучена во самата студија, додавајќи дека очекува овие резулатите да бидат поттикнувачки за тие кои се сакаат да го користат уредувањето на човековите ембриони за друго истражување или пак за евентуално клиничка намена.

Потребни се многу истражувања пред овој метод да биде употребен во клиничка пракса, што моментално е недозволиво според федералниот закон во САД, Но, ако се открие дека техниката е безбедна за работа со оваа или други мутации, тогаш може да им помогне на многу родители кои неможат да имаат здрави деца. Потенцијално, може да се примени на повеќе од 10.000 состојби предизвикани од специфични наследни мутации. Истражувачите и експертите велат дека ова може да ги вклучува и ракот на градите и ракот на јајниците, кои се поврзани со BRCA мутацијата, како и болести како Huntington’s, Tay-Sachs, beta thalassemia, дури и sickle cell anemia, цистичната фиброза или некои случаи на рано откриена Алцхајмерова болест.

Прочитајте:  L’Orèal најавува: сензор за мерење на изложеноста на УВ зраците

Додека работеле на „корегирање“ на гените, истражувачите дошле и до неочекувано откритие, односно досега непознат начин, на кој ембрионите самите се „поправаат“.

Во други клетки во телото, процесот на „уредување“ е носен од гените кои копираат примерок од ДНК, воведен од истражувачите. Во овие ембриони, митураните клетки на спермата, го игнорирал овој примерок и наместо него копирал дел од здрава ДНК од јајце клетката.

Бевме многу изненадени што неможевме да го користиме примерокот кој ние го создадовме, вели Шухрат Миталипов, директор на Центарот за Ембриони и Генска терапија од Орегон универзитетот и еден од авторите на студијата, напоменувајќи дека тоа биле сосема ново и невообичаено отркритие.

Авторите на студијата велат дека тие се надеваат откако методот ќе биде доволно оптимизиран и проучуван со други мутации, власите ќе дозволат регулирани клинички испитувања.

Сметам дека може да се користи насекаде, докажано е дека е безбеден, вели д-р Паула Амато, ко автор на студијата, напоменувајќи дека покрај создавањето повеќе здрави ембриони за ин витро оплодување, тоа може да се користи и кога не е опција скрининг на ембрионите, или за намалување на напорните ИВФ циклусите кај жените.

Новата студија ја опфаќа хипертрофична кардиомиопатија hypertrophic cardiomyopathy, болест која напаѓа 1 на 500 луѓе, која може да предизвика случај на ненадејно запирање на срцето, најчесто кај младите спортисти. Тоа е предизвикано од мутацијата на генот наречен MYBPC3. Ако некој од родителите е носител на мутираната копија, шансите да се пренесе болеста кај децата е дури 50 проценти.

Користејќи сперма на маж со хипертонична кардиомипатија и јајца од 12 здрави жени, научниците креирале оплодени јајце клетки. Со инјектирањето на CRISPR-Cas9, кој работи како генетски ножици, се отфрлила мутираната ДНК секвенца на машкиот MYBPC3 ген.

Тие инјектирале синтетичка здрава ДНК секвенца во оплодената јајце клетка, очекувајќи дека машкиот геном ќе ја продолжи низата кој била отсечена. Ова е пример како процесот на уредување на гените работи во други клетки во телото, и во ембрионите на глувците, вели Миталипов.

Наместо тоа, машкиот ген ја копирал здравата секвенца од женскиот ген, што на авторите не им било јасно зошто се случило тоа.

Оваа техника досега е користена кај родители од кои едниот има мутиран ген и нема да може да се користи кај родители кај кои и кај обајцата е детектиран мутиран ген. Но, и покрај ова, тие велат дека процесот ќе функционира кај многу заболувања.


Споделете со пријателите!