Пронајден е линк помеѓу ДНК-та на таткото и симптомите на аутизмот, каде ДНК-та во спермата на мажите се поврзува со маркерите кои влијаат на начинот на кој гените функционираат, а истражувачите велат дека откритието може да понуди одговор за причините на оваа состојбата
Потеклото на аутизам кај детето може да се најде во спермата на нивниот татко. Новите истражувања посочуваат врска помеѓу ДНК-та во спермата и специфичните фактори кои ја предизвикаат оваа состојба.
Иако во некои поранешни студии биле идентификувани специфични гени како предизвикувачи на оваа состојба, најголемиот број на случаи останале необјаснети. Сепак, консензусот останува дека аутизмот е вообичаено наследна состојбата која се пренесува во семејната лоза.
Во студијата изведена на Универзитетот Џонс Хопкинс (The Johns Hopkins University) истражувачите ги барале можните причини за оваа состојба, кои не се во самите гените, туку во епигенетските маркери, кои помагаат при регулирањето на активноста на гените.
Ендрју Фајнберг (Andrew Feinberg), за текот на истражувањата изјавува: „Се прашувавме дали би можеле да научиме што се случува пред некој да добие аутизам“. „Ако епигенетските промени се пренесува од таткото на своите деца, ние би требало да можеме да ги открие во спермата“, додава професорката Маргарет Даниел Фалин (Margaret Daniele Fallin), една од водечките истражувачи.
За разлика од јајце-клетките кај жените, спермата е полесна за испитување и повеќе подлежи на надворешните влијанија, кои можат да направат промени во епигенетските маркери на ДНК-та. Истражувачите ги испитале епигенетските маркери на ДНК-та од спермата на 44 татковци, каде мажите биле дел од студијата за проценка на факторите кои влијаат на детето, пред детето да биде дијагностицирано со аутизам. Студијата вклучува и бремени жени, кои веќе имаат дете со аутизам и притоа се собрани информации и биолошки примероци од родителите на новото бебе како и од самите деца по нивното раѓање.
Во почетокот на бременоста биле собрани примероци од спермата од татковците кои биле вклучени во студијата. Една година откако детето е родено се прегледува за рани знаци на аутизам користејќи ја Скалата за Откривање на Аутизам кај доенчиња (Autism Observation Scale for Infants) – AOSI.
При истражувањето зачувани се ДНК од секој примерок на сперма и пребарани се епигенетските маркери на 450.000 различни позиции низ целиот геном. Потоа била споредена веројатноста на маркерите за појава со AOSI резултатите на секое дете и притоа биле откриени 193 различни локации каде присуството или отсуството на маркери е статистички поврзано со AOSI резултатите.
Кога биле разгледани кои гени биле во близина на идентификуваните локации, потврдено е дека многу од нив се блиску до гените кои се вклучени во развојните процеси, посебно при нервниот развој. Интересен факт е тоа што четири од 10 локации биле силно поврзани со AOSI резултати биле лоцирани во близина на гените кои се поврзани со синдромот на Прадер-Вили (Prader-Willi syndrome), генетско нарушување кое има големи сличности со симптомите на аутизам.
Неколку од изменетите епигенетските модели, исто така биле пронајдени во мозокот на лицата со аутизам, давајќи и кредибилитет на идејата дека тие би можеле да бидат поврзани со аутизмот.
Тимот планира да ги потврди резултатите во студија со повеќе семејства каде во предвид би ги земале професијата и животната средина на татковците кои се вклучени во истражувањето. До сега сеуште не постои генетски или епигенетските тест на располагање за да се процени ризикот за аутизам.
Д-р Џудит Браун (Judith Brown), од Националната Асоцијација за Аутизам (National Autistic Society) изјавува: “Ова студија е мала мисла која испровоцира дел од ново истражување кое дава нов агол на дискусијата за комплексната и значајна улога која генетиката ја игра во аутизмот. Но, сепак ова е мала пилот студија на 44 татковци, како што е кажано од страна на авторите и мора да се повтори на многу поголем репрезентативен примерок, пред да се изнесат било какви значајни заклучоци во врска со причините за аутизмот“.
Во меѓувреме, од голема важност е да се фокусираме на помагање на луѓето кои живеат со оваа доживотна состојба и да им се обезбеди пристап до соодветна поддршка.
Оваа студијата е објавена во Меѓународародниот Журнал за Епидемиологија (International Journal of Epidemiology).
