Цистичната фиброза мултисистемска живото-засегнувачка наследна болест

Цистична фиброза- клинички манифестации и компликации

Цистичната фиброза (ЦФ) е комплексна, мултисистемска живото-засегнувачка наследна болест, предизвикана од генетски мутации која зафаќа повеќе органи.  

„Најголемиот морбидитет и морталитет е резултат на белодробна болест. Оштетувањето на белите дробови е предизвикано од опструкција на дишните патишта од вискозни, густи секрети, резултирачки повторувачки и хронични инфекции и перзистентен инфламаторен одговор, кој води до прогресивно оштетување на белодробното ткиво. “

Главните клинички манифестации се во дишните патишта, гастроинтестиналниот тракт (вклучувајќи го билијарниот систем) и репродуктивниот тракт. Најголемиот морбидитет и морталитет е резултат на белодробна болест. Оштетувањето на белите дробови е предизвикано од опструкција на дишните патишта од вискозни, густи секрети, резултирачки повторувачки и хронични инфекции и перзистентен инфламаторен одговор, кој води до прогресивно оштетување на белодробното ткиво. Околу 85-90% од пациентите имаат панкреасна инсуфициенција асоцирана со честа потхранетост. Од другите манифестации/компликации на болеста значајни се: хепаталната болест која може да прогресира до цироза и портална хипертензија; нарушување на мотилитетот на цревата, шеќерна болест, остеопороза и др. Со воведување на нови терапии и организирано водење на пациентите во специјализирани центри,  ЦФ се трансформира од фатална болест во раното детство во хронично пореметување  при кое се очекува повеќето пациенти со ЦФ да живеат во адултно доба.

Третман на цистичната фиброза

Третманот на ЦФ варира кај различни пациенти но генерално вклучува :

• Суплементација со панкреасни ензими.
• Липосолубилни витамини (А, Д, Е, К).
• Одржување на оптимален нутритивен статус.
• Физикална терапија на градниот кош.
• Инхалации со муколитици и хипертонични солени раствори (3-7% NaCl).
• Хидраторна терапија (хипертон раствор на сол, манитол).
• Антибиотска терапија (пер ос, инхалациона, парентерална).
• Инхалации на бронходилататори и кортикостероиди.
• Антинифламаторна/имуномодулаторна терапија.
• CFTR модулатори, лекови насочени кон основниот дефект на болеста (дисфункционалниот CFTR хлорен канал во клетките), кои имаат потенцијал да ја модифицираат болеста, подобрувајќи го квалитетот и траењето на животот на индивидуите со ЦФ.
• Белодробна трансплантација во терминална фаза.
• Третман на компликациите.

Навремена дијагноза и прва помош при компликациите на белодробната болест

Тежината на белодробната болест е одлучувачки фактор од кој зависи квалитетот и траењето на животот на болните со цистична фиброза. Белодробната болест настанува како резултат на прогресивна инфламација, хронична бактериска колонизација и поради опструкција на дишните патишта. Текот на белодробната болест при ЦФ се карактеризира со повремени епизоди на акутни влошувања (егзацербации) и хронично прогресивно влошување.

Симптоми на белодробна егзацербација се следните:

• зголемена кашлица,
• промена на спутумот-искашлокот (во волумен, боја или конзистенција),
• хемоптизии,
• потенцирана диспнеа,
• болка во градите,
• губиток на апетит, пад во телесна тежината,
• малаксаност и замор,
• температура над 38^oC,
• промена во белодробните наоди и пад на параметрите за издишен волумен.

При појава на некој од горе наведените симптоми, иницијално се започнува со пер ос антибиотска терапија, а доколку клиничката слика на пациентот е полоша, веднаш се започнува со интравенозна антибиотска терапија и честопати пациентот се хоспитализира.  Други лекови кои се користат за третман на белодробната болест кај ЦФ се инхалаторни кортикостеориди и бронходилататори. Се вршат редовни инхалации со муколитици и хипертоничниот раствори на сол со цел полесно исфрлање на секретот од дишните патишта. Хипертоничниот раствор може да доведе до бронхоконстрикција, па затоа се дава со премедикација со бронходилататор и вообичаено пред физиотерапијата.