Со помош на овие испитувања, на одредени пациенти со медицински мистерии може да им се подобри квалитетот на животот, а други подолго да се одржат во живот
Во последно време развиени се зачудувачки технологии кои ни овозможуваат да се одреди генетскиот код за помалку од еден ден и за цена од 1.000 американски долари. Сепак, многумина се прашуваат што точно е постигнато со помош на мапирањето на човечкиот геном и со наоѓањето начини за евтино спроведување на овие генетски тестови. Исто така, идните предвидувања за начинот на кој овие иновации можат да го трансформираат здравството сè уште се нејасни.
Дали денес имаме некакви придобивки од можноста за секвенционирање на геном?
Д-р Ерик Грин – Eric D. Green, директорот на Американскиот национален институт за истражување на човечкиот геном – National Human Genome Research Institute (NHGRI) во рамките на Националниот институт за здравство, вели дека има апсолутни придобивки. Тој е инволвиран во лансирањето на Иницијативата за прецизна медицина, т.е. национален истражувачки проект што ќе ги анализира генетските информации и здравствените податоци од повеќе од милион луѓе, за на крајот да се дознае кој начин на лекување и третман најдобро ќе функционира кај секој поединец.
„За одредени работи, геномичкото тестирање е неверојатно вредно“, вели Д-р Грин во разговорот за Business Insider за време на фестивалот „Иднината е тука“. Во моментов, Д-р Грин објаснува дека веднаш може да се спроведе геномичка секвенца за два типа на пациенти: тие со рак и оние случаи познати како „дијагностичка одисеја“, каде што по спроведени низа испитувања и прегледи кај различни доктори, кај нив сè уште не може да се одреди што е проблемот.
Секвенционирањето на геномот на туморот може да открие дека тоа е одреден тип на рак кој ќе може да се излечи со некој специфичен лек што веќе постои. „За некои видови на канцер, веќе воведена е стандардизирана нега“, како клучен дел од лекувањето, истакнува Д-р Грин кој додаде дека ние конечно ќе бидеме во можност да го сториме тоа за повеќе видови на рак, како што ќе дознаваме повеќе.
Според Грин, иако оваа постапка нема целосно да го елиминира ракот, сепак таа ќе направи голема разлика.
Оваа револуционерна метода на тестирање и помогна на Андреа Смит. Нејзините три деца беа дијагностицирани со ретка генетска болест, а едно од нив е носител и беше дијагностицирано токму со помош на ова ново геномичко тестирање. Овие тестови може да помогнат веднаш да се откријат медицинските мистерии и ретки генетски болести.
Со помош на овие испитувања на одредени пациенти може да им се подобри квалитетот на животот, а други подолго да се одржат во живот. Грин појаснува дека овој начин не само што ќе им помогне на пациентите кои не може да дознаат што им е со години, туку ќе може успешно да им помогне и на новородените на кои им се предвидени само уште неколку денови живот. Времетраењето на ова испитување Грин тврди дека во иднина ќе се намали. Сепак, фактот што со помош на оваа медицинска иновација на генетско тестирање може да открие каде лежи проблемот, за многу такви новооткриени состојби од генетска природа сè уште не постои решение и лек.
„Ние допрва ќе треба многу да научиме за тоа што значат геномите за нашето здравје, а уште повеќе за тоа како можеме да ги користиме тие информации за да ги лекуваме болестите и да го подобриме животот“. Грин додава дека технологијата е побрза од науката и дека потребни ќе бидат години за навистина да се усоврши оваа сегашна иновација, но исто така потенцира дека прогресот кој до сега го постигнале е неверојатен.
