shto-e-troen-x-sindrom_image
Споделете со пријателите!

Третманот за тројниот Х-синдром зависи од тоа кои симптоми, доколку ги има, се присутни кај индивидуата, како и нивниот степен на изразеност.
Троен X-синдром е генетско нарушување кое влијае на околу 1 од 1.000 девојки и жени. Девојките и жените вообичаено имаат два Х-хромозома во сите клетки, односно по еден Х-хромозом од секој родител. Оние што боледуваат од тројниот Х-синдром имаат три Х-хромозоми.

„Случајна генетска грешка, причина за тројниот Х-синдром.“

Многу девојки и жени со троен Х-синдром немаат симптоми или имаат благи симптоми за болеста. Во други случаи, пак, симптомите може да бидат поизразени, вклучувајќи и заостанување во развојот и попреченост во учењето.

Третманот за тројниот Х-синдром зависи од тоа кои симптоми, доколку ги има, се присутни кај индивидуата, како и нивниот степен на изразеност. Нормалниот сексуален развој и способноста за имање деца се типични за повеќето жени кои имаат троен Х-синдром.

Симптоми

Знаците и симптомите може да варираат во голема мера кај девојките и жените со троен Х-синдром. Некои може да не искусат забележливи знаци за болеста, додека други може да имаат благи симптоми. Понекогаш, пак, може да се појават значителни симптоми. Доколку се појават знаци и симптоми, тие може да вклучуваат различни степени на изразеност и/или може да бидат комбинација од следните:

  • Надпросечна висина со особено долги нозе;
  • Задоцнет развој на говорните и јазичните вештини, како и моторните вештини;
  • Потешкотии во учењето, односно читањето (дислексија), разбирањето и сл.;
  • Проблеми со помнењето, проценката и обработката на информации (развојна диспраксија);
  • Слаб мускулен тонус (хипотонија);
  • Абнормално заоблени прсти;
  • Проблеми во однесувањето;
  • Набори на кожата што ги покриваат внатрешните агли на очите (епикантални набори) или широко распоредени очи (хипертелиоза);

Повремено, тројниот Х-синдром може да биде поврзан со следниве знаци и симптоми:

  • Предвремена оваријална инсуфициенција или абнормалности на јајниците;
  • Неплодност или неправилности во менструалните циклуси;
  • Ран или доцен пубертет;
  • Абдоминални болки;
  • Абнормалности на бубрезите;
  • Чести инфекции на уринарниот тракт;
  • Рамни нозе;
  • Срцеви абнормалности.
Прочитајте:  Еко-терапија за добро здравје

Причини за појава на тројниот Х-синдром

Вообичаено, луѓето имаат 46 хромозоми во секоја клетка, организирани во 23 пара, што вклучуваат два полови хромозоми. Еден е од мајката, а другиот е од таткото. Овие хромозоми содржат гени, кои ја одредуваат секоја карактеристика, од висина, сè до боја на очите.

Иако тројниот Х-синдром е генетски, обично не е наследен. Тој се должи на случајна генетска грешка.

Парот полови хромозоми, XX или XY, го одредуваат полот на детето. Мајката може да му пренесе на детето само Х-хромозом, но таткото може да пренесе или X или Y-хромозом:

Оттука, ако детето добие X-хромозом од таткото, парот ХХ го прави детето генетски женско, додека ако детето добие Y-хромозом од таткото, парот XY значи дека детето е генетски машко.

Женските деца со троен Х-синдром имаат трет Х-хромозом од случајна грешка во клеточната поделба. Оваа грешка може да се случи пред зачнувањето или почетокот на развојот на ембрионот, што може да резултира со:

„Nondisjunction“:

Во повеќето случаи, или јајце клетката на мајката или клетката на спермата се дели неправилно, што резултира со дополнителен X-хромозом кај детето. Оваа случајна грешка се нарекува „nondisjunction“ и сите клетки во телото на детето имаат дополнителен X-хромозом.

Мозаик:

Екстра хромозомот резултира од неправилна клеточна поделба предизвикана од случаен настан во раниот развој на ембрионот. Доколку се случи ова, детето има мозаична форма на троен Х-синдром, а само некои клетки имаат екстра Х-хромозом. Оттука, женските деца со мозаична форма троен Х-синдром може да имаат помалку изразени симптоми.

Тројниот X-синдромот е исто така наречен 47, XXX-синдром, бидејќи екстра хромозомот резултира со 47 хромозоми во секоја клетка, наместо вообичаените 46.


Споделете со пријателите!